Falta di sierto proteína den muraya vaskular ta kousa ROW. E defisiensia akí ta kousa anormalidat vaskular i esaki por presentá den kualke parti di kurpa.
E kondishon akí ta presentá na momentu ku surgi un desaroyo direkto entre ardunan mayó i ardu pa falta di ardunan fini (kapilar).
For di nasementu kaba e defisiensia akí ta presente. Ta despues ta konstatá anormalidat vaskular i keho. Motibu di esaki ta ku segun edat ta subi, e kantidat di proteína ku kurpa mester, ta baha i esaki ta kousa daño na ardunan. Konsekuentemente ta difísil pa nan por rekuperá.
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Dibuho aklaratorio:
Konekshon normal entre
ardunan mayó i ardu fini (kapilar).
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E kondishon di Rendu-Osler-Weber ta mustra ardunan fini hanchu i trosé (telangiektasia) kaminda ardunan mayó chikitu ta bai direktamente na ardunan mas chikitu i ta kousa malformashon AV.
Netamente ei ardunan fini ta bira hanchu.
Tin diferente tipo di HHT. Kada unu ta konsekuensia di un mutashon dominante di sierto gene.
Tin komo 900 mutashon. Proteína, ku pa motibu di mutashon ta kambia di funshon òf di kantidat, ta importante pa kresementu i pa diferensiashon di ardu. Reseptornan yamá endotelia, ta un kapa di sélula rondó di e.o.kurason,
ta pertensé na e superfamia TGF-β. (faktor di kresementu).
Hopi famia tin nan propio mutashon ku ta úniko. Esnan mas konosí ta ROW-1 i ROW -2. Pashèntnan ku ta padesé di tipo
ROW-1 ta keha di síntomanan mas grave ku pashèntnan di tipo ROW-2.
Tin 3 tipo di HHT ku ta konosí:
* Tipo 1: kodifikashon di mutashon di gene ENG pa proteína endoglina i
kromosomo 9q34
* Tipo 2: mutashon di gene ACVRL1 ku ta kodifiká proteína ALK1( tipo reseptor di aktivina kinasa 1) den kromosomo 12 q13
* Tipo 3: mutashon di gene SMAD-4 den kromosomo18q21. E tipo akí ta asosiá ku poliposis koli hubenil ku por
kousa kanser na tripa.