Kiko ta ROW
Enfermedat di Rendu-Osler-Weber (ROW) ta un enfermedat di ardu, poko komún, ku un persona por heredá.
Nòmber internashonal di ROW na ingles ta ‘Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia’ (HHT).
ROW
Rendu-Osler-Weber
Wat is ROW?
Enfermedat di Rendu -Osler- Weber (ROW), nòmber internashonal ta ‘Hereditary Hemorrhagic Teleangiëctasia’ (HHT). ROW ta un kondishon hereditario outosómiko dominante ku no ta mará na género (hòmber o muhé).
Mas o menos 1.4 mión di poblashon mundial tin ROW. Outosómiko dominante ta nifiká ku un yu lo por heredá ROW di e mayor ku tin e enfermedat.
Posibilidat ta di 1 den 2. Pues, e probabilidat ku un yu lo por tin ROW ta 50%.
Ardunan chikitu dilatá (hanchu) ku ta sangra fásilmente den kuero i den kapanan di sleim i ardunan deformá den pulmón, igra i selebre ta karakterisá e enfermedat.
E anormalidat vaskular kongénito ( ku kua a nase) ta manifestá na dos manera: teleangiektasia (=ekspanshon di ardu) i deformashon di AV(=konekshon anormal entre arteria i vena).
Normaal
ROW
Telangiektasia (TA)
Ardunan chikitu hanchu (kapilar) ku no ta stret i ku ta frágil, ta kousa sangramentu fásilmente.
TA riba e parti ku ta dividí nanishi ta kousa sangramentu, algu ku ta típiko di e enfermedat akí.
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TA por presentá riba membrana di sleim di klèp di wowo, boka, lep, lenga i riba kutíkula di uña.
Tambe TA por okurí den e parti mukoso (sleim) di stoma i tripa, generalmente na edat avansá. Sangramentu di nanishi ta sosedé durante infansia.
Neus
Mond
Malformashon di arteriovenosa (MAV)
Un MAV ta un konekshon anormal, dirèkt entre arteria i vena (ardu). Entre arteria i vena no tin ardu fini (ret kapilar) i
ei sanger di vena i sanger di arteria ta meskla.
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E malformashon MAV (konekshon anormal) tambe yama shùnt (shunt). Prinsipalmente den pulmón por nota
MAV (40-60% serka tipo I). Den selebre (10%) i den igra (30-90% prinsipalmente tipo 2).
CT scan van de longen. Rode pijl wijst naar PAVM
Diagnóstiko i síntoma klíniko.
Diagnóstiko i síntoma klíniko.
De klinische diagnose wordt gesteld op basis van de Curaçao criteria. Bij drie of meer criteria is de diagnose ROW zeker. Bij aanwezigheid van twee criteria is er mogelijk sprake van ROW.
CURAÇAO criteria
1. Recidiverende spontane bloedneuzen ( epistaxis )
2. Mucocutane teleangiëctasieën op typische locaties (lippen, mond, vingertoppen)
3. Viscerale AVM’s of teleangiëctasieën (longen, lever, hersenen, darmen)
4. Eerstegraads familielid bekend met ROW.
(ouder, kind, zus, broer met dezelfde criteria voor ROW of die genetisch getest zijn)
De genetische diagnose wordt gesteld door DNA-onderzoek. De genetische mutatie wordt daarmee aangetoond.
Dit gebeurt middels bloedonderzoek.
Screening naar de ziekte van ROW bij volwassen en kinderen bestaat uit:
- Algemene medische anamnese
- Anamnese op voorkomen ROW bij familieleden
- Lichamelijk onderzoek
- Zuurstof saturatie meting aan de vinger
- Thoraxfoto (kinderen) of CT scan (volwassen)
- Routine bloed onderzoek (volwassenen)
- Echo bubble test.
Symptomen
Bloedneuzen vanaf kinderleeftijd zijn het meest voorkomende symptoom. Personen met ROW kunnen ook uit andere plaatsen bloeden, zoals de tong, lippen, huid, gelaat, maag- darmen en longen. Bij volwassenen nemen de bloedingen uit de neus en darmen meestal toe met de leeftijd en kunnen patiënten bloedarmoede ontwikkelen.
Epistaxis (neusbloedingen)
Spontane, recidiverende epistaxis is gewoonlijk het eerste symptoom van ROW en komt uiteindelijk voor bij 95% van de patiënten.
De bloedneuzen kunnen zeer hinderlijk zijn en/of lang aanhouden.
Het bloedverlies kan sterk verschillen tussen patiënten, zowel qua duur als qua hoeveelheid maar ook per bloeding.
Ze kunnen leiden tot bloedarmoede
(waarvoor soms bloedtransfusie nodig is)
Hoge bloeddruk bij oudere mensen, veelvuldig niezen en neus snuiten zijn enkele veel voorkomende triggers voor de bloedneuzen. Alcohol, kruiden en voedsel dat een hoge hoeveelheid salicylaten bevat en een natuurlijke bloedverdunnende werking heeft kunnen de neusbloedingen verergeren. Rode wijn, hete kruiden, pure chocolade, koffie of cafeïne, appels, ananas, en sinaasappels.
De voedingsmiddelen met een natuurlijke bloedverdunnende werking zijn vooral knoflook, gember, ginseng, ginkgo biloba
en vitamine E.
Evenals omgevingsfactoren zoals snel wisselende temperaturen, hete, droge lucht, grote inspanning tijdens sport, seizoensgebonden allergieën en stress verergeren neusbloedingen.
a
b
a) Geen bubbles in linker kamer
b) Grade 1 shunt : 1-29 bubbles
c) Grade 2 shunt : 30-99 bubbles
d) Grade 3 shunt : >100 bubbles
c
d
Lever AVM’s (HAVM’s)
Symptomen Cerebrale AVM’s (AVM’s in de hersenen)
CAVM’s kunnen bestaan uit grote arterioveneuze fistels,
kleine AVM’s of teleangiectasieën. De grote fistels komen voornamelijk op de kinderleeftijd voor en de volgende klachten geven: epilepsie, hoofdpijn, bloeding.
De kleinere AVM’s en teleangiectasieën worden meestal bij toeval of bij screening gevonden.
De bloedingskans wordt geschat op < 2% per jaar
Symptomen overige orgaanlokalisaties
Hepatic AVM’s
TA in oogslijmvlies
Diagnóstiko i síntoma klíniko.
ROW ta varia den tantu lugá di anormalidatnan vaskular komo e gravedat ku ta presentá. No ta tur hende tin mesun keho. No ta tur pashènt tin mesun síntoma. T’asina ku entre miembronan di famia ekstenso i ta hasta entre mesun famia, por nota un gran variashon di keho i síntoma. Síntoma ta oumentá según edat ta subi.
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Diagnóstiko klíniko ta basá riba kriteria Kòrsou. Si tin dos kriteria, posiblemente lo por tin ROW, si tin tres òf mas kriteria, e diagnóstiko ta sigur.
Kriteria Kòrsou
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1. Sangramentu di nanishi ta ripití (epitaxis)
2. Telangiektasia mukokutánea (sleim) riba lugánan típiko (lep, boka, punt’i dede)
3. MAV viseral (pulmón, higra, selebre, tripa)
4. Un familiar di promé grado ku tin ROW
Diagnóstiko genétiko:
Ta basá riba pruebanan di DNA ku pa medio di análisis di sanger ta mustra mutashon genétiko.
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Ta investigá ROW serka adulto i mucha mediante:
-Historial médiko general
-Historial médiko di familiar kende tin ROW
-Eksamen físiko
-Midi saturashon di oksígeno via dede.
-Toraks (mucha) òf CT scan (adulto)
-Análisis di sanger (adulto)
-Prueba èko di bùbel
Síntoma
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Sangramentu di nanishi for di infansia ta e síntoma mas komún. E sangramentu ta espontáneo, pero hopi biaha nister kada be , supla nanishi, kalor, airu seku, preshon haltu i sierto kuminda por kousa e sangramentu di nanishi.
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Esnan ku tin ROW por tin sangramentu for di otro parti di kurpa manera lenga, lep, kueru, kara, stoma, tripa i pulmón.
Serka adulto, segun edat ta subi, e sangramentu di nanishi i tripa generalmente ta oumentá i esaki por kousa anemia (sanger abou).
Esaki ta pone ku nan ta sinti nan mes kansá, sin grasia i ku rosea kòrtiku.
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Tin algun pashènt ku mester haña sanger i hopi biaha nan ta guli tablèt di heru.
Epistaxis: ( Sangramentu Nasal )
Serka 95% di pashèntnan di ROW, e promé síntoma ta sangramentu nasal ku ta presentá di biá i ku ta ripití.
Sangramentu nasal por ta mashá fèrfelu i por dura largu.
Tantu durashon di sangramentu komo e kantidat di sanger ku e pashènt ta pèrdè, ta varia. Esaki por resultá den anemia (sanger abou)
i konsekuentemente lo mester suministrá transfushon di sanger.
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Alkohòl, speserei i kuminda haltu na salisilato, sustansia vegetal ku hasi sanger delegá, por hasi e sangramentu nasal pió. Biña kòrá, pika, chukulati puru, kòfi òf kafeína, apel, anasa i apelsina.
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Alimento manera konofló, gèmber, ginseng, ginkgo biloba i vitamina E, di naturalesa ta hasi sanger delegá.
Faktornan ambiental manera kambio rápido di temperatura, hairu kayente i seku, hopi esfuerso durante deporte i alergianan di temporada di aña i strès ta empeorá sangramentu nasal.
MAV Pulmonal (PAVM’s)
Ounke PAVM ta relativamente komún, generalmente ta pa kasualidat ta deskubrí nan durante tèst. Mayoría be un TIA, ataka selebral òf pus den selebre ta e promé síntoma un PAVM.
Den pulmón ta presentá un desviashon di drechi pa robes pa motibu di ousensia de ardunan fini (kapilar). Den kasonan di mas PAVM esaki por resultá den menos oksígeno den sanger (hiposemia) i migrèn.
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Sanger di arteria ta resultá den vena sin filtra i esaki ta mas peligroso. Normalmente ardunan fini ta deshasí di klòmpi chikitu di sanger i di bakteria. Na momentu ku no tin ardu fini, klòmpi chikitu di sanger i bakteria, ta resultá den selebre. Pus den selebre i atakanan selebral ta e komplikashonnan mas serio i temibel di èmbolí-trombo paradòksal.
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Pa e motibu akí segun normanan internashonal ta konsehá pa investigá si tin PAVM tantu serka mucha komo serka adulto.
Por detektá esaki rápidamente pa medio di un CT-scan. Otro método pa investigá desviashon di drechi pa robes den pulmon ta un ultrasonido di blas (bubble echocardiogram).
MAV ta vulnerabel i por kousa sangramentu. Tosa sanger òf toraks hematoíde=sanger rondó di pulmón den pechu, ta kehonan ku por presentá.
Angiografie van de long bloedvaten waar een AVM op te zien is.
Kòntrast di ultrasonido di blas
Durante e tratamentu e kardiólogo ta spùit blas di airu (bubbles) siguí pa un ultrasonido (echo). Si e blasnan drenta den e kamber robes di kurasón, ta indikashon ku tin un shùnt.
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E ultrasonido di blas ta e investigashon di mas sensibel pa detektá PAVM; inkluso ta mustra e shùnt di mas chikitu.
a
b
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a) Geen bubbles in linker kamer
b) Grade 1 shunt : 1-29 bubbles
c) Grade 2 shunt : 30-99 bubbles
d) Grade 3 shunt : >100 bubbles
Síntoma di higra AVM (HAVM’s)
HAVM ta relativamente komún, prinsipalmente serka ROW-2 i hende muhé. Unikamente 8% di e kasonan ta kondusí na síntoma.
HAVM por ta basta grandi: tin be mas ku 50% di e volúmen di sanger ta pasa via HAVM.
E volúmen di sanger ku kurason ta pòmp kada minüt ta oumentá, mientras ku menos sanger ta bai tripa, prinsipalmente despues di kome. Esaki por kousa doló di barika.
HAVM (AVM di igra) por kousa sobrekarga di kurason (kurason ta rende menos), falta di rosea i deskompensashon di banda drechi den hipertenshon pulmonal.
Patronchi di keho ta dependé di ardunan enbolbí. Síntoma por ta: sangramentu di esófago (slòkdarm) i asitis (líkido den barika), hipertenshon portal, dehel (hepatitis) i grawatamentu na vianan di gal.
Hepatic AVM’s
Síntoma AVM selebral (CAVM)
CAVM por konsistí di fístula den arteria i vena (arteriovenosa), AVM chikitu òf telangiektasia (TA). Fístula grandi ta presentá prinsipalmente durante infansia i síntomanan ta: epilepsia (djimpi), doló di kabes i sangramentu.
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Durante tèstnan ta detektá AVM mas chikitu i telangiektasia (TA).
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Ta kalkulá ku sangramentu ta menos ku 2% pa aña.
AV malformatie hersenen
Síntoma riba otro órgano
Defekto genétiko por presentá den tur ader i konsekuentemente otro órgano tambe por keda afektá: nir, blas, vágina, ardunan koronario (di kurason), miokardio, skelèt i mieloma (tumor den matek’i wesu).
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-AVM espinal afortunadamente no ta komún (1-2%) i generalmente ta presentá durante infansia.
Esaki por kousa duarslesi.
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- Un 28% di pashènt ta enkontrá anormalidat vaskular di konyuktiva (wowo). Esaki por kousa lágrima di sanger.
TA den sleimvlis di wowo
Telangiektasia (TA) di kueru
Telangiektasia ta presentá durante adolesensia i ta oumentá segun edat ta subi.
Por mira telangiektasia prinsipalmente den kara i riba man.
Kosmétikamente esaki por ta poko inkómodo. Normalmente no tin sangramentu.
Tratamentu
Tratamentu
No tin tratamentu pa loke ta kousa e enfermedat di Rendu Osler Weber. Pashèntnan mester siña biba ku sangramentu di nasal i sigui tur medida nesesario pa ku nan estilo i bida i nan dieta. Finalmente, mayoría ta hiba un bida normal.
Tratamentu ta sintomátiko i spesialisá.
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Spesialistanan di pulmón, di garganta, nanishi i orea (KNO), di e sistema degistivo (di boka te ku rektum), dermatólogo (kueru) i neurólogo (spesialista di e sistema nèrvioso) ta esnan enkargá ku tratamentu di ROW.
Nan lo mester tin eksperiensia ku esaki i preferiblemente e tratamentu tuma lugá den un sentro ROW.
Epistaxis (Sangramentu Nasal)
Sangramentu nasal ta un gran problema den bida diario di hopi pashènt di ROW. Tin amplio tratamentu, pero poko ta benefisiá permanentemente. Ademas di limitashon sosial, sangramentu por kousa anemia severo.
Komo prekoushon ta rekomendá supla nanishi ku kuidou, evitá koba den nanishi, evitá tratamentu di kualke alergia i tambe evitá hunta nanishi ku krema vèt (zalf), no usa salu di kushina ni tampoko gota di orea Sofradex.
Preshon haltu di sanger por oumentá sangramentu nasal. P’esei tratamentu adekuá di preshon haltu ta importante. Sangramentu nasal por dura poko largu kousando gran pèrdida di sanger. Na kas por primi nanishi pa sangramentu para, pero esei ta yuda solamente si e ardu fini ta dilanti den nanishi.
Den otro kaso mester apliká material húmedo òf vèt p.e. katuna muhá òf tampòn nasal.
Ta rekomendá tratamentu di un spesialista di garganta, nanishi i orea (KNO) ku preferiblemente tin eksperiensia amplio ku ROW.
Lamentablemente tratamentu di epistaxis hopi be ta laga di deseá.
Por sosodé ku sierto remedi sorprendentemente tin efekto benefisioso. E spesialista di ROW por disidí esei individualmente, pasobra mayoria remedi tin efekto sekundario.
Tratamentu ku leiser di Argòn (Argon Laser), spùit telangiektasia ku un líkido
ku ta tapa, sera, (koagulá) i den kasonan mas grave apliká dermoplasia septal. E tratementunan mester tuma lugá den un sentro spesialisá.
Tanto sangramentu nasal ku ta ripití komo pèrdida króniko di sanger den kanal gastrointestinal (di stoma i tripa) por kousa anemia.
Suplemento di heru i regularmente hasi kòntròl di Hb tur aña. Tin be lo mester suministrá transfushon di sanger.
AVM di pulmón (PAVM)
Por konsiderá tratamentu di PAVM debí na e alto riesgo di komplikashon. Si e ardu ku ta suministrá sanger ta 3 mm òf mas
grandi i si tin un derivashon drechi-robes, semper lo trata e komplikashonnan.
Ta apliká anastesia lokal promé ku e tratamentu. Ta sera e ardu ku ta suministrá sanger ku un tapa òf un spiral (embolisashon).
Esaki ta redusí PAVM. Un radiólogo intervenshonista ta enkargá ku resultado.
Despues di 6 luna ta kontrolá via un CT-scan (tomografía kòmputarisá) pa por evaluá si e ardu ku ta suministrá sanger ta sufisientemente pèrtá i tambe si e tapa/spiral ta na su lugá.
Awendia ta kontrolá via un kòntrast ekokardiograma enbes di un CT-scan. Despues di kada 3-5 aña ta ripití CT-scan. PAVM por habri atrobe (rekanalisá), ku tempu por krese òf por surgi PAVM nobo.
PAVM
Coil in PAVM
AVM Selebral
E nesesidat pa risibí tratamentu pa CAVM ta dependé di e síntomanan i e tipo de anormalidat vaskular.
Tratamentu por ta embolisashon, radiosirugía (Gamma Knife) òf ekstraé pa medio di sirugía. Mas ku klaro tratamentunan ta tuma lugá den un sentro spesialisá.
AVM Na Igra
Ardu anormal den igra ta algu ku sa presentá. Normalmente no sa trata AVM di igra komo ku nan no ta molestiá.
Unikamente si tin algun fayo ku kurason òf hipertenshon portal ( preshon haltu den ardu ku ta transportá sanger pa igra) awendia tratamentu ku Bevacizumab ta esun mihó.
No ta hasi embolisashon i transplante di igra pa motibu di komplikashon grave.
MAV Gastrointestinal: Na Stoma i Tripa
MAV gastrointestinal ta presentá despues di 50 aña di edat i normalmente no tin keho di nan, ku eksepshon di anemia ku
no por splika pa motibu di sangramentu nasal.
Den kaso di sangramentu mester ekskluí úlsera òf tumor. E gastroenterólogo ta trata telangiektasia grandi ku ta sangra,
ku Argon leiser.
Hopi be mester apliká mas tratamentu ku leiser.
Tratamentu farmakológiko (krema, pomada, tablèt) ta e último rekurso pa trata sangramentu grave i repetitivo di tripa.
Suplemento di estrógeno (hòrmon), talidomida
(pastía pa drumi) i Bevacizumab por yuda redusí
pèrdèmentu di sanger.
Telangiektasia den kuero.
Ademas di sangramentu, nan por ta doloroso i por kousa molèster kosmétiko, prinsipalmente na kara.
Un dermatólogo ku eksperiensia por trata telangiektasia ku un leiser vaskular.
E leiser ta kima i asina sera e ardunan sin lastimá e parti superior di kuero.
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Si e ardunan ta demasiado grandi (>3mm) , normalmente e tratamentu ku leiser no ta efektivo.
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E tratamentu por tin tambe desbentaha/ efektonan sekundario, o sea mancha di pigmentashon tantu skur komo kla i sikatris chikitu.
Pa evitá mancha di pigmentashon ta rekomendá pashènt pa despues di tratamentu, apliká un protektor di solo (SPF 50) riba partinan ku a leiser a lo menos durante 4 siman.
Den trópiko tal tratamentu frekuentemente lo kondusí na mancha di pigmentashon.
Bloeduitstortingen na laserbehandeling
Pigmentvlekken.
Antibiótiko Preventivo
Si ta eksistí un PAVM òf nò, ta suministrá antibiótiko segun rekomendashon di fundashon di kurason, promé ku prosedimentunan stéril.
Por ehèmpel, pone tatuahe, prosedimentu dental i endoskopia bou di anastesia lokal.
Antibiótiko preventivo ta pa evitá ku pa motibu di malformashon di AV bakteria ta plama i ta resultá direktamente den sirkulashon grandi di kurpa i por kousa pus na selebre.